[프레더윌리 증후군]원인과 증상,치료 및 예방하기

프레더윌리 증후군이란 성장호르몬 결핍증 중 하나로 저신장과 비만, 심장질환 등 여러 증상을 동반하는 질환입니다. 이 증후군은 신생아 1만명당 1명꼴로 발생한다고 합니다.                                                                                              아직 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 유전적 요인이 큰 것으로 추측되며 유전자 검사를 통해 확진받을 수 있습니다. 이번에는 프레더윌리 증후군의 원인과 증상,치료 및 예방 등에 대해서 알아보도록 하겠습니다. 

 

 

 

 

목차

1.프레더윌리 증후군 정의
2.프레더윌리 증후군 원인
3.프레더윌리 증후군 증상
4.프레더윌리 증후군 진단 방법
5.프레더윌리 증후군 치료 방법
6.프레더윌리 증후군 예방법
7.프레더윌리 증후군 환자에게는 어떤 음식이 좋을까요?

 

 

 

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1.프레더윌리 증후군 정의

 

프레더윌리증후군은 유전성 신경발달장애이며, 주로 유전적인 요인이 원인이 되어 발생합니다.

일반적으로 15번 염색체 이상으로 생기는 유전 질환 중 하나로 알려져있습니다.

발달장애, 지적장애, 언어장애, 감각통합장애 등의 증상을 보입니다.

이 중에서도 가장 특징적인 증상은 언어장애와 지적장애입니다.

이러한 증상으로 인해 아동의 사회성 발달에도 영향을 미치며, 일상생활에서의 불편함을 겪을 수 있습니다.

 

 

 

2.프레더윌리 증후군 원인

 

프레더윌리증후군은 유전자 이상으로 인해 뇌 발달 지연 현상이 일어나며 이로 인해 인지능력 부족, 언어지연,

사회성 결여 등 여러 가지 문제들을 일으키는 병입니다.

현재까지는 정확한 원인이 밝혀지지 않았지만, 부모로부터 물려받은 X 염색체 한 쌍 중 1개가 정상이지만 나머지 1개가 비정상인 상태이기 때문에 생긴다고 추측하고 있습니다.

따라서 환자의 형제나 자매에게서도 같은 질병이 생길 확률이 높습니다.

 

 

 

 

3.프레더윌리 증후군 증상

 

일반적으로 10세 전후로 진단되며,주로 정신지체나 성장장애 등 신체 발달 장애 증상을 보입니다.

그리고 감정조절능력 저하 및 충동 조절 실패로 인한 공격성과 자해행동 문제들이 나타나기도 하며,

저신장증, 비만, 성조숙증 등 다양한 증상들이 나타나는 희귀질환입니다.

이 증후군은 신생아 1만명당 1명꼴로 발생한다고 합니다.

 

 

 

4.프레더윌리 증후군 진단 방법

 

기본적으로 유전자 검사를 통하여 확진하게 되며 이외에도 MRI검사, 혈액검사, 호르몬 검사 등 다양한 검사를

시행하기도 합니다.

하지만 아직 정확한 원인이 밝혀지지 않았기 때문에 예방하기 위해서는 규칙적인 생활 습관 유지(수면시간),

스트레스 해소, 균형잡힌 식사 등 건강한 생활패턴을 유지하는 것이 좋습니다.

 

 

 

5.프레더윌리 증후군 치료 방법

 

아직까지는 특별한 치료방법이 없어서 증상완화를 목적으로 치료방법이 시도되고 있다고 합니다.

약물치료 또는 심리치료를 병행해야하며 환자마다 다른 특성을 가지고 있기에 개별화된 치료 계획을 수립하여야 합니다. 특히, 가족과의 관계 개선을 위한 노력이 매우 중요한데요,평생동안 지속적인 관찰과 꾸준한 치료가 필요합니다.

이밖에 성장호르몬 주사요법이 있으며, 비만이 동반되는 경우라면 식이요법 및 운동 요법을 병행해야합니다.

 

 

 

6.프레더윌리 증후군 예방법

 

프레더윌리증후군은 선천적인 유전질환 일수도있기 때문에 예방할 수 있는 방법은 없습니다.

그렇지만 임신 중에 건강한 식습관을 유지하고, 출산 후 조기 발견 및 조기 치료를 시행하는 것이 중요합니다.

또한, 아동의 발달을 지속적으로 관찰하고, 증상이 발견될 경우 적극적으로 치료를 시행하는 것이 중요합니다.

 

7.프레더윌리 증후군 환자에게는 어떤 음식이 좋을까요?

 

프레더윌리 증후군 환자분들께는 단백질 섭취가 매우 중요합니다.

특히, 콩류나 견과류 같은 식물성 단백질 식품들을 많이 섭취해야 하는데요, 두부나 두유, 아몬드, 땅콩, 호두같은

간식거리로도 쉽게 접할 수 있는 식재료이기 때문에 꾸준히 섭취하기 좋습니다.

이외에도 생선이나 고기등 동물성 단백질 역시 충분히 섭취하시는 것이 좋습니다.

단, 지방질이 적은 살코기 위주로 드시는 것이 좋으며, 튀김보다는 조림이나 찜 요리처럼 기름을 적게 쓰는

조리법을 이용하면 더욱 좋습니다.

 

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이번에는 프레더윌리 증후군에 대해서 알아보았습니다.

우리모두 대화와 믿음으로 가족간의 사랑을 키워나간다면 어떤질병도 이겨낼수 있으리라고 생각합니다.